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糖原累积症
补充说明：糖原累积症
a******W 2014-12-02 16:39
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
糖原累积症是一组由于基因突变导致的多种酶缺陷，致使机体无法正常分解与合成糖原，进而影响机体能量代谢的遗传性疾病。
糖原累积症是由于特定的溶酶体酶缺乏，导致糖原不能被正常分解而积累在肝脏和肌肉组织中的疾病。这些酶包括糖原合成酶、糖原分支酶等，它们参与了糖原的生物合成和分解过程。糖原累积症的症状因具体类型而异，但通常包括低血糖、高脂血症、肝大、肌无力等。其中，低血糖可能是由糖原储存不足引起的，高脂血症则是因为脂肪代谢异常。
诊断糖原累积症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、肌肉活检以及基因检测。血液生化分析可显示低血糖和高脂血症，肌肉活检有助于确认是否存在糖原沉积。治疗糖原累积症的方法主要包括饮食管理、胰岛素疗法以及肝脏移植。患者应避免长时间空腹，以减少低血糖的风险；必要时，医生会根据病情给予口服葡萄糖或静脉注射葡萄糖来纠正低血糖状态。
患者应定期监测血糖水平，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适量的碳水化合物，维持稳定的血糖状态，预防并及时处理低血糖发作。
2024-03-04 01:36
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医生回答(1)
苏棋 主治医师 三甲
提问
你好，临床常见的慢性进行性肝病，由一种或多种病因长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。病理组织学上有广泛的肝细胞坏死、残存肝细胞结节性再生、结缔组织增生与纤维隔形成，导致肝小叶结构破坏和假小叶形成，肝脏逐渐变形、变硬而发展为肝硬化。临床上以肝功能损害和门脉高压症为主要表现，并有多系统受累，晚期常出现上消化道出血、肝性脑病、继发性感染等并发症。可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳。
2014-12-02 16:39
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
