发病时间：不清楚
幼儿苯丙酮尿症
补充说明：幼儿苯丙酮尿症
a******W 2014-10-05 19:54
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
幼儿苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起脑损伤和智力低下。
幼儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等旁路代谢产物积累。主要表现为智力发育落后、皮肤、毛发色素减退以及特殊气味。智力障碍程度从轻度到重度不等，可伴有癫痫发作。
新生儿筛查通常能早期发现高苯丙氨酸血症，进一步确诊需做血氨基酸分析、DNA检测或酶活性测定。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，常用治疗方法包括母乳喂养至半岁后改为特制无苯丙氨酸奶粉，再逐步添加辅食。
家长需要密切监测患儿的症状变化，定期复查以评估治疗效果，确保患儿得到适当的营养支持，同时关注睡眠质量，促进生长发育。
2024-03-19 06:27
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
你好，苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸随尿排出而患病儿童患者可出现先天性痴呆苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚大部分患儿有智力、运动和语言发育落后若能够在症状出现之前进行诊断和治疗即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿诊断后及时治疗近90%患儿智力可达到正常只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重血苯丙氨酸浓度控制不理想仍可导致智力下降。
2014-10-05 19:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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