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异染行脑白质营养不良
补充说明：异染行脑白质营养不良
a******W 2014-08-08 13:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
异染性脑白质营养不良的诊断需依靠实验室检测血清GM2 ganglioside水平或酶活性测定。
此疾病为常染色体隐性遗传病，通过基因突变导致芳香族硫酸酯酶A缺乏，使GM2神经节苷脂不能正常代谢而在神经系统中蓄积。主要累及中枢神经系统，导致脱髓鞘病变，进而引发一系列临床症状。
此外，患者还可能需要进行头颅MRI、正电子发射断层扫描等影像学检查以评估大脑结构和功能改变。
在确诊异染性脑白质营养不良后，应避免潜在的神经毒性物质暴露，并考虑物理治疗和职业康复措施，以最大限度地减少运动障碍的影响。
2024-02-08 08:51
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
你好，异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
2014-08-08 13:24
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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