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异染性脑白质营养不良怎样才能恢复正常生活
补充说明：异染性脑白质营养不良怎样才能恢复正常生活
2024-08-24 23:18
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
异染性脑白质营养不良可以通过基因治疗、神经保护剂、维生素B族等治疗措施来改善症状，但这些措施需要在专业医生的指导下进行。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内，如利用AAV8-SUMF1载体导入SUMF1基因。通过替换异常基因，使细胞能够产生正常的蛋白质，从而改善神经系统功能。此方法旨在纠正导致疾病的基因缺陷。适用于遗传性疾病，如异染性脑白质营养不良，以期恢复受损的神经系统功能。
2.神经保护剂
神经保护剂可以是神经营养因子、抗氧化剂等，例如依达拉奉。这些药物可减少神经损伤并促进修复，有助于维持神经系统的健康状态。对于已经存在神经损伤的情况，如异染性脑白质营养不良后期，神经保护剂可以帮助减缓病情进展。
3.维生素B族
补充维生素B族可以通过口服维生素B复合制剂实现，如维生素B6、维生素B12等。维生素B族参与神经递质合成，缺乏时可能导致神经功能障碍。因此，补充维生素B族有助于支持神经系统的正常运作。针对早期或轻度症状的异染性脑白质营养不良患者，补充维生素B族可能有益于缓解症状。
此外，在日常生活中，建议保持规律作息，避免过度劳累，同时注意均衡饮食，增加富含维生素的食物摄入，如绿叶蔬菜、坚果等，以辅助改善症状。
2024-08-26 09:19
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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