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异染性脑白质营养不良的症状
补充说明：异染性脑白质营养不良的症状
2024-07-12 17:08
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
异染性脑白质营养不良的症状包括进行性智力减退、共济失调、视力障碍等。
1.进行性智力减退
异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性神经系统疾病，由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致芳基硫酸酯酶A缺乏，芳基硫酸酯酶A是分解鞘脂类的酶，其缺乏会导致鞘脂类在中枢神经系统中积聚，进而影响神经细胞的功能和结构，导致智力减退。该症状主要影响大脑皮层和海马等关键区域，这些区域负责认知和学习功能。
2.共济失调
由于芳基硫酸酯酶A缺乏导致鞘脂类在中枢神经系统中积聚，尤其是小脑和脊髓的白质区域，这些积聚的物质会干扰神经信号的传递和协调运动的能力，从而引起共济失调。共济失调主要影响小脑和脊髓的白质区域，这些区域负责协调运动和平衡。
3.视力障碍
芳基硫酸酯酶A缺乏导致鞘脂类在视网膜和视神经中积聚，这些积聚的物质会干扰视觉信号的传递和处理，从而引起视力障碍。视力障碍主要影响视网膜和视神经，这些结构负责将视觉信息传输到大脑进行处理。
针对异染性脑白质营养不良的症状，建议进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括酶替代疗法或基因治疗。患者应定期接受神经影像学检查、神经心理学评估以及眼科检查。日常生活中应避免可能加重症状的行为或环境刺激，并遵循医生的建议进行康复训练。
2024-07-12 17:42
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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