发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2014-07-31 20:13
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性肾上腺皮质增生症可以通过糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素补充、基因治疗、靶向治疗和免疫调节治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.糖皮质激素替代疗法
糖皮质激素替代疗法通过口服或注射合成的糖皮质激素药物来纠正患者体内缺乏的皮质醇水平。此方法有助于缓解因先天性肾上腺皮质增生导致的肾上腺皮质功能减退引起的症状，如低血糖、电解质紊乱等。
2.盐皮质激素补充
盐皮质激素补充是通过口服醛固酮类似物来增加钠离子潴留和利尿作用，改善水肿等症状。先天性肾上腺皮质增生会导致醛固酮合成不足，引起低血钠和高血压等问题，因此补充盐皮质激素可纠正这些异常。
3.基因治疗
基因治疗涉及将正常基因引入患者细胞以取代异常基因，可能需要借助病毒载体进行。针对CAHs的特定基因缺陷提供长期解决方案；对于某些类型尤为适用，因为它们由单个突变引起且可通过修复相关基因得到治愈。
4.靶向治疗
靶向治疗旨在利用特定分子靶点抑制或激活信号通路以影响细胞行为。例如，使用mifepristone（醋酸甲地孕酮）阻断类固醇受体。 针对先天性肾上腺皮质增生中涉及的生物过程进行干预，如下述：减少雄激素产生，提高盐皮质激素活性。
5.免疫调节治疗
免疫调节治疗包括使用免疫抑制剂或调节剂来控制过度活跃或受损的免疫反应。 对于存在自身免疫成分的CAHs具有潜在效果，如Leydig细胞增生。选择性地减轻与自身免疫有关的症状和并发症。
先天性肾上腺皮质增生需定期监测电解质平衡及血压变化，以免出现电解质失衡或高血压等风险。建议采取均衡饮食，保证充足睡眠，以支持身体恢复健康状态。
2024-01-29 04:48
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陈茵沫 主治医师 三甲
提问
你好，这是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、男性女性化等。
2014-07-31 20:13
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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