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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
补充说明：小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
a******W 2014-07-31 18:29
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医生回答(2)
叶绾 主治医师 三甲
提问
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的诊断需要基因检测。
基因检测可以直接检测导致该疾病的特定基因突变，从而确诊。对于这种遗传代谢疾病，传统的实验室检查如血液生化可能无法提供足够的信息，因此基因检测成为首选方法。
如果家族中有既往病例或患者存在特殊面容、关节僵硬等典型体征，医生可能会考虑进行基因检测以确认诊断。
在进行基因检测前，应避免摄入可能导致体内代谢物浓度变化的食物，以免影响检测结果准确性。另外，由于该病为罕见遗传性疾病，确诊后家长应注意患儿的心理健康，给予充分的理解和支持。
2024-02-21 04:17
举报林飞儒 主治医师 三甲
提问
黏多糖病又称硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等，是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。
2014-07-31 18:29
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