首页> 内科> 风湿免疫科> 黏多糖贮积症II型> 黏多糖贮积症II型治疗药物

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程琤 主治医师 山东省立第三医院 三甲

擅长:消化内科的疾病,如胃炎、胃溃疡等

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黏多糖贮积症II型可用酶替代治疗。粘多糖贮积病是先天性溶酶体疾病,粘多糖代谢受损,溶酶体中粘多糖分解过程中,所需的酶缺陷导致粘多糖分解紊乱。主要分为A和B型,A型以智力低下、身材矮小、视网膜色素变性、听力损害,以及心脏瓣膜病和肝脾肿大为特征。B型显示畸形,听力和角膜正常,X线表现为长骨轴增宽,多发性骨发育障碍等。一般需要对症治疗,如手术矫正,酶替代疗法和基因疗法。

2022-01-09 14:10

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黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

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