发病时间：不清楚
珠蛋白生成障碍性贫血
补充说明：珠蛋白生成障碍性贫血
a******W 2014-07-30 18:41
珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 海洋性贫血 溶血性贫血 缺陷
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
珠蛋白生成障碍性贫血可能与珠蛋白生成障碍性贫血基因突变、铁利用障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病因素有关，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗。
1.珠蛋白生成障碍性贫血基因突变
珠蛋白生成障碍性贫血是由于编码珠蛋白肽链的基因突变导致珠蛋白合成减少或缺乏而引起的一种遗传性溶血性贫血。这些基因突变使得珠蛋白合成受阻，无法正常合成珠蛋白分子，从而影响红细胞的结构和功能。针对珠蛋白生成障碍性贫血的治疗可能包括输血、脾脏切除术以及特定基因治疗方法等。
2.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血是指机体对铁的吸收、转运或利用出现障碍，导致铁储备不足，进而影响血红素合成，造成小细胞低色素性贫血。铁是合成血红蛋白的重要元素，当铁利用障碍时，会影响血红蛋白的合成，使红细胞体积减小，数量减少，形成小细胞低色素性贫血。补充铁剂如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等可以纠正缺铁状态，改善贫血。
3.巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血主要是由维生素B12或叶酸缺乏引起的DNA合成障碍所致。DNA合成是细胞分裂的基础，缺乏必要的原料会导致细胞生长停滞，进而影响红细胞的生成。补充相应维生素或其前体物质是治疗巨幼细胞性贫血的主要手段，例如口服维生素B12片、叶酸片等。
4.溶血性贫血
溶血性贫血指红细胞寿命缩短，破坏速度加快超过骨髓造血代偿能力而发生的贫血。此时红细胞膜上的珠蛋白与血红蛋白发生改变，使其更容易被免疫系统识别为“非己”抗原并攻击，导致红细胞提前破裂溶解。对于自身免疫性溶血性贫血患者，可遵医嘱使用糖皮质激素进行治疗，如、甲泼尼龙等。
5.骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的血液肿瘤，其特点是无效造血和高风险向白血病转化。无效造血导致红系祖细胞分化成熟障碍，不能产生足够的红细胞，从而引起贫血。骨髓增生异常综合征的治疗通常需要联合化疗药物，如阿扎胞苷、地西他滨等，以控制病情发展。
建议定期监测血常规、血生化及铁代谢指标，以便及时发现和处理潜在的问题。必要时，医生可能会推荐进行基因检测、铁储备评估或骨髓活检等进一步检查。
2024-03-08 13:42
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医生回答(1)
肖林 主治医师 三甲
提问
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
2014-07-30 18:41
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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