发病时间：不清楚
小儿唐氏综合征
补充说明：小儿唐氏综合征
a******W 2014-07-30 18:37
小儿唐氏综合征 唐氏综合征 21-三体综合征 先天愚型 综合征
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
小儿唐氏综合征是一种染色体疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。患儿主要表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、免疫力低下，常伴有先天性心脏病等多种畸形。
小儿唐氏综合征是由21号染色体异常导致的染色体病，目前尚无有效的治疗方法，主要是通过产前筛查、产前诊断等方式及早防止患儿的出生。如果能在患儿还未出生时进行早期筛查，患儿一般可避免出现明显的智力缺陷。小儿唐氏综合征的患儿一般可表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等症状，还可伴有先天性心脏病、免疫力低下等多种畸形。小儿唐氏综合征目前主要通过唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行筛查，以便及早发现患儿是否患有唐氏综合征。如果确诊为小儿唐氏综合征，建议及时配合医生进行相关治疗，以免延误病情。
如果孕妇在孕期检查时发现胎儿存在唐氏综合征，建议及时前往医院就诊，并遵医嘱进行产前筛查、产前诊断等检查，明确胎儿的具体情况，并在医生指导下选择合适的方法进行处理。
2014-07-30 18:37
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医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2014-07-30 18:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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