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小儿洛努瓦综合征
补充说明：小儿洛努瓦综合征
a******W 2014-07-30 13:45
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精选回答(1)
杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
小儿洛努瓦综合征主要表现为易受伤部位反复出现轻微创伤后出血不止的情况。
小儿洛努瓦综合征是由于遗传性结缔组织病导致皮肤黏膜脆弱，容易出血。该疾病由基因突变引起，患者常伴有皮肤下出血点、瘀斑等症状。
除上述症状外，还可能伴随关节肿胀、疼痛等。这些症状可能与遗传性结缔组织病有关。
针对小儿洛努瓦综合征，需要避免剧烈运动以减少皮下出血的风险，并建议定期体检监测病情变化。
2024-02-17 14:50
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医生回答(1)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2014-07-30 13:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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