发病时间：不清楚
小儿黑酸尿综合症
补充说明：小儿黑酸尿综合症
a******W 2014-07-30 12:34
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿黑酸尿综合症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于缺乏尿黑酸氧化酶导致患者体内尿黑酸代谢障碍，从而引起尿液呈黑色并伴有皮肤、巩膜黄染。该病需及时诊断和治疗，以避免尿黑酸在体内的积累导致肾功能损害和其他并发症。
小儿黑酸尿综合症是由于基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏，使得尿黑酸不能被正常代谢而累积在体内，进而引发一系列临床表现。典型表现为尿液呈棕红色或酱油样，伴随有不同程度的贫血、肝脾肿大等症状。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来确诊。其中，血液生化检测可发现血清尿黑酸水平升高；尿液分析可见尿液颜色异常；基因检测则可直接确定致病变异位置。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食、补充维生素C和抗氧化剂。必要时，可在医生指导下使用美拉利珠单抗等药物降低尿黑酸水平。
患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免摄入可能加重病情的食物如巧克力、咖啡等。同时注意观察身体变化，定期复查，以便早期发现并处理可能出现的问题。
2024-02-04 00:54
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。
2014-07-30 12:34
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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主治湿热瘀滞所致的带下病，症见带下量多、色黄、时有阴部瘙痒；霉菌性阴道炎、老年性阴道炎、宫颈糜烂见上述证候者。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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