首页> 内科> 神经内科> 综合症> 小儿黑酸尿综合症

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿黑酸尿综合症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于缺乏尿黑酸氧化酶导致患者体内尿黑酸代谢障碍,从而引起尿液呈黑色并伴有皮肤、巩膜黄染。该病需及时诊断和治疗,以避免尿黑酸在体内的积累导致肾功能损害和其他并发症。
小儿黑酸尿综合症是由于基因突变导致尿黑酸氧化酶缺乏,使得尿黑酸不能被正常代谢而累积在体内,进而引发一系列临床表现。典型表现为尿液呈棕红色或酱油样,伴随有不同程度的贫血、肝脾肿大等症状。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来确诊。其中,血液生化检测可发现血清尿黑酸水平升高;尿液分析可见尿液颜色异常;基因检测则可直接确定致病变异位置。治疗通常包括低苯丙氨酸饮食、补充维生素C和抗氧化剂。必要时,可在医生指导下使用美拉利珠单抗等药物降低尿黑酸水平。
患者应保持良好的生活习惯,均衡饮食,避免摄入可能加重病情的食物如巧克力、咖啡等。同时注意观察身体变化,定期复查,以便早期发现并处理可能出现的问题。

2024-02-04 00:54

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医生回答(1)

霍思瑜 主治医师 三甲

提问

小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶,致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。

2014-07-30 12:34

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疾病百科

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尿液呈黑色

尿液呈黑色是黑尿热的主要症状之一,患者的尿液呈黑色,故称黑尿热,黑尿热是一种急性血管溶血,并引起血红蛋白和溶血性黄疸,重者发生急性肾功能不全。

  • 症状起因:可能是自身免疫反应,还可能与G—6—P脱氢酶缺乏有关。临床以骤起、寒战高热、腰痛、酱油色尿、排尿刺痛感,以及严重贫血、黄疸,蛋白,管型尿为特点。本病地理分布与恶性疟疾一致,国内除西南和沿海个别地区外,其他地区少见。

  • 可能疾病:酚类中毒  尿黑酸尿与褐黄病  乳糜尿  小儿黑酸尿综合征  

  • 就诊科室:泌尿

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