发病时间：不清楚
小儿槭糖尿病
补充说明：小儿槭糖尿病
a******W 2014-07-27 19:31
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿槭糖尿病需及时就医。
小儿槭糖尿病由枫糖浆样乳婴儿综合征基因突变引起，导致体内酶活性下降或缺失，从而引发一系列临床症状。该病需要专业医生进行诊断和治疗，以避免潜在的生命危险。
在极少数情况下，如果新生儿筛查结果异常但临床未出现明显症状，则可能为假阳性结果。假阳性可能与采血过程中的污染或其他实验室因素有关。
对于小儿槭糖尿病，关键是要早期识别、快速确诊，并立即开始治疗以减少脑损伤风险。定期体检以及家族史调查有助于早期发现并预防潜在问题。
2024-01-31 19:53
举报相关问题
医生回答(1)
邓乐 主治医师 三甲
提问
你好，槭糖尿病即枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
2014-07-27 19:31
举报向医生提问
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
