发病时间：不清楚
槭糖尿病
补充说明：槭糖尿病
a******W 2014-07-27 15:42
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷所导致的一种疾病，其临床症状主要表现为智力低下、发育迟缓、喂养困难、呕吐、脱水等。
1、智力低下
是本病的突出症状，患者主要表现为不同程度的智力低下，可出现记忆力、计算力、判断力、语言能力、视力和听力等功能障碍。
2、发育迟缓
患者身高明显比同龄人低，生长发育迟缓，身材矮小，体重较轻，并且常有营养不良的表现。
3、喂养困难
槭糖尿病患者多有喂养困难的症状，表现为吸吮无力、吞咽困难、呕吐、呛咳等，且患者常因喂养困难、营养不良而导致死亡。
4、呕吐
患者常发生呕吐，且呕吐物中常含有大量的酮体和有机酸。
5、脱水
患者常有脱水的症状，表现为口渴、少尿、无尿、眼窝凹陷等，严重者可出现昏迷。
如果患者出现上述症状，应及时前往医院就诊，在医生指导下进行治疗。患者可以在医生的指导下使用盐酸二甲双胍片、盐酸苯乙双胍片等药物进行治疗。同时，患者也可以在医生指导下通过饮食治疗的方式进行治疗。患者可以适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，增强抵抗力。
2014-07-27 15:42
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
1.CT检查
CT检查结果发现患者的脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变可在用饮食治疗后有所改善，并有水肿消失。在诊断时注意与其他大脑器质性疾病相鉴别。CT检查结果仅作为辅助诊断，不能作为诊断本病的依据。
2.MRI检查
MRI检查可能有双侧苍白球在T2相有高信号，MRI检查结果仅作为辅助诊断，不能作为诊断本病的依据。
2014-07-27 15:42
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
