发病时间：不清楚
哪里可以治苯丙酮尿症
补充说明：哪里可以治苯丙酮尿症
a******W 2014-07-21 10:27
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症一般可以去正规的医院进行治疗。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙酮尿症的患者会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味等症状。患者可以去正规的医院进行检查，明确病因后再进行治疗。苯丙酮尿症的患者可以去正规的医院进行检查，明确病因后再进行治疗。苯丙酮尿症的患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。患者也可以在医生的指导下进行饮食治疗，可以适当吃一些低苯丙氨酸的食物，比如大米、面粉、牛奶、鸡蛋等。患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，可以适当多吃富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、胡萝卜、苹果、香蕉等。
2014-07-21 10:27
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医生回答(1)
林飞儒 主治医师 三甲
提问
您好，这种情况您最好咨询一下儿科专业人员，宝宝是遗传性疾病，应该考虑进行特殊膳食治疗，保证身体健康发育。或者可以到三级甲等医院儿科就诊检查，根据具体情况采取相应到治疗，长大后注意饮食，防止出现智力发育异常。
2014-07-21 10:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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