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小儿已10岁左右先天性副肌强直(自幼就

发病时间:不清楚

小儿已10岁左右先天性副肌强直(自幼就

补充说明:小儿已10岁左右先天性副肌强直(自幼就

a******4 2013-09-07 15:59

先天性副肌强直 先天性肌强直

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精选回答(1)

王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

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先天性肌强直治疗较困难,西药有几种可应用,能改善症状,但未见用中医治疗有效果的报导。

2013-09-07 16:25

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先天性副肌强直症 (先天性副肌强直)

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

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