发病时间:不清楚
小儿已10岁左右先天性副肌强直(自幼就
补充说明:小儿已10岁左右先天性副肌强直(自幼就
a******4 2013-09-07 15:59
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。