发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症
补充说明：脊髓性肌萎缩症
a******W 2013-03-04 19:40
脊髓性肌萎缩症 全身无力 脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 脊髓
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医生回答(2)
刘年 主治医师 三甲
提问
您好，对于脊髓性肌萎缩症这个问题要引起重视，关于脊髓性肌萎缩症这个问题为您解答如下：脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2013-11-01 21:40
举报于晓光 主治医师 三甲
提问
对于脊髓性肌萎缩症，你提下脊髓性肌萎缩症为你解答如下．脊髓性肌萎缩（SΜA）是常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经细胞变性，表现为进行性、弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常。本病目前无特效治疗措施。只能进行产前基因诊断避免携带致病基因的胎儿出生。
2013-03-04 19:41
举报向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
消疲灵颗粒
益气活血，养血安神。用于过度疲劳引起的心悸气短，四肢酸痛，全身无力，精神疲惫，烦躁失眠，食欲不振和病后体质虚弱。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
益心通脉颗粒
益气养阴、活血化瘀、通脉强心。用于冠心病、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭、心肌缺血、心律失常、心动过缓、动脉硬化、心跳过速、心脑供血不足、心慌、胸闷、胸痛、气短、早搏、房颤、呼吸困难、乏力、心脏偷停、风心
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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