发病时间：不清楚
小儿苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：小儿苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理，有助于改善预后，但难以达到正常儿童的生长发育水平。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后，患者的症状可能会得到缓解，但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆的，因此很难恢复到正常的生长发育水平。
若患儿在确诊时已经出现明显的智力低下、运动发育落后等情况，这些症状可能较难逆转。
由于该病是基因突变引起的，目前没有根治方法，重点在于早期诊断与干预，以减轻症状并促进脑功能发展。建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡。
2024-03-24 17:10
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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