糖原累积症

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疾病百科

•糖原累积症 （糖原累积症，糖原累积病）

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

• 多发人群：先天性酶缺陷患者

• 典型症状： 静脉曲张 腹水 肌肉萎缩 肝功能不全 心脏增大

• 临床检查： 静脉曲张 腹水 肌肉萎缩 肝功能不全 心脏增大

• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）