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黏多糖贮积症严重吗
补充说明：黏多糖贮积症严重吗
2023-06-21 14:42
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
黏多糖贮积症一般是指黏多糖贮积症，黏多糖贮积症一般比较严重。
黏多糖贮积症通常是由于体内黏多糖降解酶缺乏，导致黏多糖降解受阻，造成黏多糖在体内堆积，引起一系列症状的疾病。患者可能会出现肝肿大、智力障碍、面容丑陋、角膜混浊等症状，还可能会出现关节僵硬、爪形手、头大、前额突出等症状。如果不及时治疗，可能会导致心脏瓣膜病变，严重时甚至会危及生命。黏多糖贮积症一般比较严重，如果确诊后，患者可以在医生的指导下，通过注射用重组人α-硫酸皮肤素、注射用重组人胰岛素等药物治疗。如果治疗后效果不明显，可以通过造血干细胞移植手术进行改善。
在日常生活中，要注意饮食健康，不要吃辣椒、大蒜等辛辣刺激性食物。如果出现关节肿胀、疼痛等症状，可以到医院就诊治疗。
2023-06-25 17:01
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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