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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有哪些症状
补充说明：类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有哪些症状
2023-06-21 11:15
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 痤疮 月经紊乱 常染色体隐性遗传病 雄激素
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，通常会出现多毛、痤疮、月经紊乱等症状。
1、多毛
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，是一种常染色体隐性遗传病，通常会导致体内雄激素水平升高，从而出现多毛的症状。
2、痤疮
由于体内雄激素水平过高，可能会刺激皮脂腺分泌旺盛，从而出现痤疮的症状。
3、月经紊乱
如果体内的雄激素水平过高，还可能会导致月经紊乱，出现月经量减少、月经周期不规律等症状。
除此之外，还可能会出现身材矮小、不孕等症状。患者可以在医生的指导下服用螺内酯片、复方醋酸环丙孕酮片等药物进行治疗，如果服用药物治疗效果不佳，也可以及时到正规医院，通过卵巢楔形切除术进行手术治疗。
2023-06-25 18:27
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雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
