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身体缺乏5α酶怎么办？
补充说明：身体缺乏5α酶怎么办？
2021-12-27 00:38
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
身体缺乏5α酶可能就是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，早期诊断对于尽早确定婴儿的性别取向是十分重要的，确定好了性别才能加快治疗的进程。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，所以基本上能够确定婴儿的性别为男。
2022-09-26 22:44
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雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
