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小儿雄激素不敏感综合征和5α-还原酶缺乏症有何区别
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征和5α-还原酶缺乏症有何区别
2021-08-08 19:47
小儿雄激素不敏感综合征 雄激素 常染色体隐性遗传病 男性假两性畸形 肿块
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
小儿雄激素不敏感综合征与5α-还原酶缺乏症的主要差异表现在遗传方式和症状特征上。前者是一种男性连锁遗传的疾病，特征是患者血液中的雄激素水平正常，但其靶组织对雄激素反应不足或完全无反应。后者则是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为5α-还原酶的缺乏导致男性假两性畸形。其显著症状通常在儿童生长发育期间被发现，即在大阴唇区域出现肿块。为此，我们强烈建议家长及时带孩子就医并积极进行治疗。
2022-07-21 14:55
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
雄激素不敏感综合征也称为“睾丸女性化综合征综合征”，是临产较普遍单基因性连锁隐性遗传疾病，具有家属遗传的特点，其病发与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因出现病毒相关。因为患者的雄性激素的正常效应所有损失，因此造成患者的表面及外生殖器为女性，病人可有像女性一般的乳房发育，有阴蒂、大小阴唇等女性外生殖器官等，表现不一般水平的男性假两性畸形，甚至完整的女性伴外观、外生殖器为正常女性型。
2021-08-08 23:36
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46，XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。
