类固醇5α-还原酶2缺乏综合征可以通过雄激素补充治疗、雄激素受体调节剂、生长激素治疗等方法进行治疗。1.雄激素补充治疗雄激素补充治疗通常包括口服睾酮替代疗法，如片、丙酸睾丸素等。此方法通过增加体内雄激素水平来促进第二性征发育和骨骼成熟。由于患者缺乏内源性雄激素，外源性补充可以改善症状。适用于确诊为类固醇5α-还原酶2... [详细]

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征可以通过激素替代疗法、雄激素补充治疗、生活方式调整等措施进行调理。1.激素替代疗法激素替代疗法可能包括口服避孕药、雌激素等药物。例如，女性患者可以使用含有雌激素的口服避孕药来平衡体内激素水平。此方法通过补充缺失的激素，如雌激素，以恢复正常的内分泌平衡。这有助于缓解症状并改善生活质量。适用... [详细]

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征可采取雄激素替代疗法、生长激素治疗、阴茎延长术等措施进行治疗。1.雄激素替代疗法雄激素替代疗法包括口服睾酮补充剂如、丙酸睾酮等，以及局部应用制剂如羟甲基睾酮软膏。此方法通过提供足够的雄性激素水平来平衡体内激素失衡。正常男性体内的5α-还原酶可以将睾酮转化为二氢睾酮，而缺乏综合征患者由于缺... [详细]

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，通常会出现多毛、痤疮、月经紊乱等症状。

1、多毛

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，是一种常染色体隐性遗传病，通常会导致体内雄激素水平升高，从而出现多毛的症状。

2、痤疮

由于体内雄激素水平过高，可能会刺激皮脂腺分泌旺盛，从而出现痤疮... [详细]

纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，... [详细]

你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
指导意见：
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，... [详细]

你好，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
指导意见：
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，... [详细]