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遗传性高尿酸血症怎么查
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查
2022-06-02 18:56
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刘爱华 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长于对类风湿关节炎、痛风，骨关节炎，骨质疏松，强直性脊柱炎，银屑病关节炎，红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治，经验丰富。
提问
遗传性高尿酸血症需要通过基因诊断等方法进行检查。出现遗传性高尿酸血症，可能是由于次黄嘌呤－鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的相关基因出现异常而导致。需要及时进行基因诊断明确是否有基因缺陷或基因突变，发现可确诊。也可通过确诊高尿酸血症后，通过临床症状和体征结合实验室检查、影像学检查排除其他原因导致的高尿酸血症后，也可间接诊断遗传性高尿酸血症。
2022-08-23 13:59
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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