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胎儿遗传性疾病有哪些
补充说明：胎儿遗传性疾病有哪些
2021-08-20 10:20
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常文静 主治医师 郑州大学附属郑州中心医院 三甲
擅长：围产保健，遗传咨询
提问
胎儿遗传性疾病如下：首先在出生缺陷的胎儿中，唐氏综合征、18三体、13三体和特纳综合征更为常见。其次是性染色体异常主要是由一些染色体数量和结构的异常引起的，这些异常主要会影响儿童的智力发育、性腺发育、性功能的发育和一些结构的畸形。而更常见的疾病是白血病、血友病和先天性耳聋。
2022-06-26 16:34
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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