发病时间:不清楚
地中海贫血这个问题是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活,基本不影响寿命。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血,对寿命有影响地中海贫血这个问题较难治愈,但
补充说明:地中海贫血这个问题是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血,可以和正常人一样生活,基本不影响寿命。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血,对寿命有影响地中海贫血这个问题较难治愈,但
a******W 2021-06-10 17:58
我要咨询
精选回答(1)
地中海贫血的诊断通常需要实验室检查,包括血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测。
地中海贫血的诊断主要基于患者的临床表现和实验室检查结果。医生会询问患者的家族史,并观察其生长发育情况、皮肤苍白度以及是否存在肝脾肿大等体征。然后,会建议进行血常规检查以评估血液中的红细胞数量和形态是否异常;进一步可做血红蛋白电泳分析以确定是否存在特定类型的地贫异常蛋白质;必要时还可采用地贫基因检测技术来确认具体的基因变异类型及其表达状态。这些措施有助于确诊并区分不同类型及严重程度的地中海贫血。
如果患者在妊娠期间患有地中海贫血,可能需要通过胎儿绒毛活检术获取胎儿DNA样本进行分析,以评估胎儿是否携带致病性基因突变。
对于地中海贫血的诊断和管理,应遵循早期筛查、定期监测的原则,同时考虑开展遗传咨询,以帮助降低疾病风险并提高生活质量。
2024-02-10 12:15
举报相关问题
向医生提问
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
定坤丹
滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。