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胎儿遗传性疾病
补充说明：胎儿遗传性疾病
a******W 2014-12-09 19:39
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿遗传性疾病是指从亲代遗传获得的基因或染色体异常所致疾病，通常需要进行产前诊断和咨询。
胎儿遗传性疾病是由父母传递给子代的基因突变所引起的，这些突变可能影响细胞分化、生长调控或其他关键生物学过程。不同类型的遗传性胎儿疾病具有独特的临床表现。例如，囊性纤维化可能导致呼吸困难、黏液稠厚等；而镰状细胞贫血则伴随出现血液凝固障碍和疼痛。
针对胎儿遗传性疾病的常规筛查包括孕妇血清生化学分析、非整倍体筛查以及特定的遗传标记物检测。必要时，可采用绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血采样以获取胎儿DNA进行分析。由于大多数胎儿遗传性疾病没有特效治疗方法，因此主要是预防为主。对于某些可以改善症状的药物或手术治疗，应在专业医生指导下进行。
面对胎儿遗传性疾病，应保持积极乐观的心态，避免过度焦虑和压力，同时遵循医嘱定期进行孕期检查，确保母婴健康。
2024-02-13 16:49
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医生回答(1)
李祤 主治医师 三甲
提问
孕前做孕前健康检查。怀孕期间一定要做到不吃西药，中药要按医嘱来，不接触有毒空气，不饮用有毒水，不吃有毒食物。孕前和怀孕前三个都要服用叶酸，预防神经管畸形。妊娠两个月去医院做彩超检查，看胎儿器官发育是否正常。这样的工作去妇幼保健院即可。
2014-12-09 19:39
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叶酸是一种水溶性维生素，它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸盐在自然界广泛存在，动植物中都有，肝、肾、绿叶蔬菜、土豆、麦麸等含量丰富。叶酸能传递一碳基团(甲基或甲酰)给脱氧尿苷酸，使之变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。
相关疾病：老年人慢性粒细胞白血病 老年期抑郁症 小儿叶酸缺乏病 麦胶性肠病 肝性脊髓病
注意事项： (1)红细胞内的叶酸的测定方法与血清叶酸相同。 (2)口服避孕药，苯妥英钠和其他抗惊厥药会减少肠道叶酸的吸收。 (3)接受叶酸拮抗药物治疗的患者偶然会见到叶酸...
医院参考价：￥23.2-￥70
司坦唑醇片
1.遗传性血管神经性水肿的预防和治疗；2.严重创伤、慢性感染、营养不良等消耗性疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
