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婴儿脊髓性肌萎缩是怎么引起的
补充说明：婴儿脊髓性肌萎缩是怎么引起的
2021-12-06 17:51
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赵进 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：胃肠肝胆疾病的诊治
提问
引起婴儿脊髓性肌萎缩的原因是家族遗传、基因突变等 。脊髓性肌萎缩属于遗传病，具有家族聚集性，如家族中有人患脊髓性肌萎缩症，会遗传给下一代，因此婴儿脊髓性肌萎缩症多是由家族遗传造成。有脊髓性肌萎缩症家族史女性在怀孕前需要完善产前检查，避免遗传给下一代。女性在怀孕时受辐射、药物、饮食等因素影响，会导致婴儿基因发生突变，出现脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，使婴儿患脊髓性肌萎缩症。
2022-05-19 15:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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