发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症是隐性遗传病吗
2022-03-25 11:51
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
苯丙酮尿症一般不是隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。该疾病是由于父母同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷，因此带有此种基因遗传给患儿。苯丙酮尿症是由于氨基酸在代谢途径当中，酶的缺乏导致苯丙氨酸不能及时转变为酪氨酸，就会逐渐在体内蓄积，在尿中通过大量排出。
2022-03-26 16:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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