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轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
补充说明：轻度苯丙酮尿症需要治疗吗
a******W 2023-09-27 01:08
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医生回答(1)
蒋棠平 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
轻度苯丙酮尿症患者也需要进行治疗。
轻度苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的，如果不进行治疗，会导致脑细胞损害，影响智力发展，因此需遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉来替代普通配方奶粉。
除了轻度苯丙酮尿症外，还有可能与遗传代谢疾病有关，如半乳糖血症、肝豆状核变性等。这些疾病也可能导致血液中的苯丙氨酸水平升高，但其病因、临床表现以及治疗方法均有所不同。
在诊断为轻度苯丙酮尿症后，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测患者的血液中苯丙氨酸浓度，以确保其控制在正常范围内。必要时，可在医生指导下服用苯丙氨酸解氨酶抑制剂或四氢生物蝶呤前体。
2024-02-21 20:45
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