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苯丙酮尿症需要终身治疗吗
补充说明：苯丙酮尿症需要终身治疗吗
a******W 2022-05-11 18:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症需要终身治疗。
因为该疾病是由基因突变引起的氨基酸代谢紊乱，会导致大脑发育迟缓、智力低下等不可逆的损害，所以需要终身治疗。如果不及时治疗，可能会导致严重的神经系统损伤，甚至危及生命。
除了终身治疗外，患者还需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并调整饮食中的蛋白质摄入量。
在治疗过程中，应遵循医嘱，定期复查，同时关注患者的生长发育情况，确保其获得均衡营养，以支持其健康。
2024-03-05 20:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
