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苯丙酮尿症能治吗
补充说明：苯丙酮尿症能治吗
a******W 2022-02-23 18:57
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以治愈。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，通过新生儿筛查及早发现、早期开始低苯丙氨酸饮食治疗，可以预防高苯丙氨酸血症造成的脑损伤，使患儿达到正常的生长发育状态。
此外，由于个体差异，部分患者可能无法完全恢复正常水平，但仍可显著改善生活质量。
需要注意的是，在治疗期间应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食计划。对于存在轻度智力障碍者，建议采取行为疗法或认知训练等非药物干预措施以促进神经功能恢复。
2024-01-17 17:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
