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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、神经递质减少、神经退行性疾病、感染或外伤引起的,治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩症是一种由5号染色体上的基因突变引起的常染色体隐性遗传病,导致运动神经元存活蛋白表达不足或缺失,影响了运动神经元的功能和生存。SMA患者通常会出现肌肉无力、萎缩等症状。针对该病因,可以考虑使用利司扑兰酯胶囊进行治疗。
2.神经递质减少
神经递质是神经细胞之间传递信息的化学物质,当其减少时会影响神经信号传导,进而引起肌肉活动障碍,出现肌无力的情况。对于这种情况,建议遵医嘱服用依达拉奉片以改善病情。
3.神经退行性疾病
神经退行性疾病是指神经系统中某些细胞逐渐丧失功能或死亡的一类疾病,如阿尔茨海默病等,这些疾病会导致神经细胞损伤或死亡,从而影响到神经系统的正常功能,包括运动控制。针对这类原因,临床上可能需要通过口服盐酸多奈哌齐片的方式来进行缓解。
4.感染
如果存在细菌或者病毒感染的现象,由于炎症因子刺激可能会对周围组织造成一定的侵犯,所以会引起脊髓部位受到压迫,此时就会诱发脊髓水肿的发生。针对此现象,可配合医生通过静脉注射头孢曲松钠注射液、注射用阿莫西林钠克拉维酸钾等方式来减轻不适症状。
5.外伤
外伤可能导致脊髓受损,使神经纤维中断,引发急性期脊髓水肿,继而出现脊髓性肌萎缩的症状。针对此类病因所致的脊髓性肌萎缩,可遵照医生的意见选用甲钴胺片、维生素B12片等药物进行调理。
脊髓性肌萎缩需注意定期监测病情进展,避免剧烈运动以减少脊髓负担。推荐进行血液中的神经生长因子检测以及脊柱MRI扫描,以评估病情并指导后续管理。

2024-03-30 19:40

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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