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脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
a******W 2022-05-07 18:21
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医生回答(1)
杨培虹 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
脊髓性肌萎缩症携带者可能经历下肢痉挛、肌肉无力、延缓发育、呼吸困难、吞咽障碍等不适症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.下肢痉挛
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活蛋白表达不足引起的下运动神经元退行性疾病。下肢痉挛是由于受损的下运动神经元无法充分控制肌肉收缩和舒张，从而引发异常的肌肉活动。痉挛通常发生在腿部，可能伴有疼痛或不适感。
2.肌肉无力
脊髓性肌萎缩症患者由于遗传缺陷导致体内缺乏某种酶类，影响了神经递质乙酰胆碱的合成与释放，进而影响神经-肌肉接头的功能，出现肌肉无力的症状。肌肉无力可表现为从轻微疲劳到严重瘫痪不等，涉及四肢近端。
3.延缓发育
脊髓性肌萎缩症是一种遗传病，主要是由脊髓前角细胞选择性地减少或者丢失所导致的肌无力、肌萎缩的一组疾病。由于神经系统的损伤，可能会导致生长发育迟缓的情况发生。患者的生长发育速度低于同龄人，身高体重增长缓慢。
4.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症会影响呼吸系统，导致呼吸肌力量减弱，肺功能下降，引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随咳嗽、喘息等症状，尤其是在活动后或夜间更为明显。
5.吞咽障碍
当脊髓性肌萎缩症累及咽喉部肌肉时，会导致吞咽反射减弱或消失，从而引起吞咽障碍。吞咽障碍可能导致食物反流、呛咳等问题，严重时甚至威胁生命安全。
针对脊髓性肌萎缩症携带者的症状，建议进行神经电生理测试、血液样本分析以及基因检测以评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-02-22 01:47
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