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脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症携带者身体有什么症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症携带者可能经历下肢痉挛、肌肉无力、延缓发育、呼吸困难、吞咽障碍等不适症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.下肢痉挛
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活蛋白表达不足引起的下运动神经元退行性疾病。下肢痉挛是由于受损的下运动神经元无法充分控制肌肉收缩和舒张，从而引发异常的肌肉活动。痉挛通常发生在腿部，可能伴有疼痛或不适感。
2.肌肉无力
脊髓性肌萎缩症患者由于遗传缺陷导致体内缺乏某种酶类，影响了神经递质乙酰胆碱的合成与释放，进而影响神经-肌肉接头的功能，出现肌肉无力的症状。肌肉无力可表现为从轻微疲劳到严重瘫痪不等，涉及四肢近端。
3.延缓发育
脊髓性肌萎缩症是一种遗传病，主要是由脊髓前角细胞选择性地减少或者丢失所导致的肌无力、肌萎缩的一组疾病。由于神经系统的损伤，可能会导致生长发育迟缓的情况发生。患者的生长发育速度低于同龄人，身高体重增长缓慢。
4.呼吸困难
脊髓性肌萎缩症会影响呼吸系统，导致呼吸肌力量减弱，肺功能下降，引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随咳嗽、喘息等症状，尤其是在活动后或夜间更为明显。
5.吞咽障碍
当脊髓性肌萎缩症累及咽喉部肌肉时，会导致吞咽反射减弱或消失，从而引起吞咽障碍。吞咽障碍可能导致食物反流、呛咳等问题，严重时甚至威胁生命安全。
针对脊髓性肌萎缩症携带者的症状，建议进行神经电生理测试、血液样本分析以及基因检测以评估病情。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-02-22 01:47
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
