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脊髓性肌萎缩症怎么发现
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么发现
a******W 2022-05-06 18:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症一般可以通过症状、家族史、体格检查、血清肌酸激酶、肌电图检查等方式进行判断。
1、症状
脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，可能与遗传、感染等因素有关。患者可能会出现肌无力、肌肉萎缩、肌肉纤颤等症状。如果患者出现上述症状，则可以怀疑存在脊髓性肌萎缩症。
2、家族史
如果患者家族中有患有脊髓性肌萎缩症的人，可能会增加患病的风险。
3、体格检查
同时患者还可以配合医生进行体格检查，检查是否存在肌肉无力、肌肉萎缩等情况，可以初步诊断是否存在脊髓性肌萎缩症。
4、血清肌酸激酶
血清肌酸激酶是一种存在于人体骨骼肌和心肌的酶，可以起到调节肌肉活动的作用。如果患者存在脊髓性肌萎缩症，可能会导致肌肉的正常收缩受到影响，从而出现血清肌酸激酶升高的情况。
5、肌电图检查
肌电图检查是利用肌电对疾病进行辅助检查的一种方法，可以判断患者是否存在肌肉损伤、神经损伤等情况，也可以辅助诊断是否存在脊髓性肌萎缩症。
另外，建议患者及时就医，可以通过实验室检查、影像学检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下进行规范的治疗，延缓疾病的进展。同时，患者可以适当进行体育锻炼，如游泳、慢跑等，有助于提高抵抗力。
2022-05-07 06:41
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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