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遗传性高尿酸血症怎么查
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查
a******W 2022-04-30 22:49
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性高尿酸血症可以通过尿酸水平测定、血清尿酸浓度测定、痛风石穿刺活检、基因检测、超声波检查等医学检查进行诊断。建议患者及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.尿酸水平测定
通过血液中的尿酸含量来判断是否存在高尿酸血症。通常空腹采血，即刻或在医院内快速获得结果。
2.血清尿酸浓度测定
浓度测定可以确定体内尿酸是否偏高，从而辅助诊断遗传性高尿酸血症。一般医生会抽取患者的外周静脉血，在实验室中分离并测量其中的尿酸含量。
3.痛风石穿刺活检
痛风石穿刺活检是一种有创性的检查方法，用于获取痛风石组织样本以评估其特征和性质，进而确认是否存在遗传性高尿酸血症。此操作需在局部麻醉下进行，由经验丰富的医师执行，通常可在门诊完成。
4.基因检测
基因检测是针对特定基因突变的分析，可帮助识别与遗传性高尿酸血症相关的基因异常。可通过采集口腔黏膜细胞或血液标本，在专业机构进行DNA分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示关节及周围软组织的情况，有助于发现痛风石等特异表现，支持遗传性高尿酸血症的诊断。通常无特殊准备，医生会在预定部位使用高频声音扫描身体内部结构。
以上各项检查均需要在医疗机构的专业科室进行。建议提前预约，并按医嘱做好相关准备，如禁食、避免剧烈运动等。
2024-04-17 07:11
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
