发病时间：不清楚
疑似唐氏综合征怎么确诊
补充说明：疑似唐氏综合征怎么确诊
a******W 2022-03-28 17:43
唐氏综合征 血常规检查 染色体检查 唐氏筛查 无创DNA产前检测
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征一般指的是唐氏综合征，疑似唐氏综合征一般可以通过体格检查、血常规检查、染色体检查、唐氏筛查、无创DNA产前检测技术等方式进行确诊。
1、体格检查
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，一般患儿会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。医生可以通过观察患儿的面容、身高、体重等，初步判断患儿是否患有唐氏综合征。
2、血常规检查
血常规检查通常可以检测血液中的白细胞、血小板、血红蛋白等指标，如果患儿血液中的白细胞、血小板、血红蛋白等指标出现异常，可能提示患儿存在唐氏综合征。
3、染色体检查
染色体检查通常是指对患儿的染色体进行检查，可以有效判断患儿是否存在染色体异常的情况，通常可以检测的染色体有21号染色体、18号染色体、13号染色体等。
4、唐氏筛查
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重等方面来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。
5、无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，该方法能够检测出胎儿是否患有唐氏综合征。
建议孕妇在怀孕期间注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患儿确诊唐氏综合征，建议及时配合医生进行治疗，以免延误病情。
2022-03-29 15:06
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血常规是最一般，最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成，血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球)，白细胞(俗称白血球)、血小板。通过观察数量变化及形态分布，判断疾病。是医生诊断病情的常用辅助检查手段之一。
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