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唐筛怎么查出无脑儿
补充说明：唐筛怎么查出无脑儿
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛选通常通过超声波检查、血清学标志物检测、羊水穿刺、脐带血采集、基因检测等方法来评估胎儿是否存在无脑儿等结构异常。如果担心胎儿健康，建议进行详细检查并咨询医生。
1.超声波检查
通过超声波检查可以观察胎儿结构是否完整，是否存在畸形。使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取胎儿图像，通常需要预约并由专业人员操作。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可帮助识别开放性神经管缺陷的风险，进而评估无脑儿的可能性。抽取母体血液样本，并分析其中的特定生物指标水平，一般在医院门诊完成。
3.羊水穿刺
羊水穿刺能够直接对胎儿细胞进行染色体分析，从而确定是否有无脑儿等异常情况。医生在超声引导下将一根细针插入孕妇腹壁和子宫内，抽取少量羊水进行实验室分析，在门诊手术室进行。
4.脐带血采集
脐带血采集是获取胎儿DNA样本的一种方法，可用于产前诊断，包括无脑儿在内的多种遗传疾病。在分娩过程中，经过消毒处理后从新生儿脐带上采集一小部分血液样本。此过程需谨慎操作以免引起感染或其他并发症。
5.基因检测
基因检测利用分子生物学技术检测胎儿DNA序列变异，有助于识别可能导致无脑儿的遗传因素。可通过抽取母体血液、绒毛组织或羊水等方式获得胎儿DNA信息，并在实验室中进行分析。
以上各项检查均需空腹进行，且可能涉及不同程度的侵入性操作，应严格遵循医嘱并确保身体状态适宜接受相应检查。
2024-03-18 19:30
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
