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苯丙酮尿症的特异性症状
补充说明：苯丙酮尿症的特异性症状
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的特异性症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此疾病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这些神经递质的缺乏会影响大脑的功能和发育，从而表现为智力低下。智力低下的表现可能包括学习困难、理解能力差以及适应新环境的能力减弱。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，会干扰蛋白质合成，抑制细胞生长，因此会出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，但并非所有患者都会出现这一症状。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，持续的高苯丙氨酸血症会导致神经元损伤和神经递质合成障碍，进一步影响神经系统的发育和功能。神经发育异常可能导致运动协调障碍、肌肉张力减低等症状。
4.色素沉着不足
苯丙酮尿症患者的黑色素生物合成受阻，主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的酪氨酸减少，而酪氨酸是合成黑色素的重要原料之一。皮肤、毛发和眼睛的颜色通常较浅，尤其是皮肤上的色素沉着不足较为明显。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸和其他代谢产物积累并从尿液中排出，产生鼠尿味。这种特殊的气味往往在新生儿时期更为明显，可通过嗅觉感知到。
针对上述特异性症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如DNA分析或血液中氨基酸浓度测定。治疗措施主要包括饮食控制和营养补充，在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注其社交能力和行为模式，以早期发现并干预任何潜在的问题。
2024-03-06 02:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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