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苯丙酮尿症多久有症状
补充说明：苯丙酮尿症多久有症状
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙，如果这些症状出现，应尽快就医进行基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。缺乏酪氨酸会影响神经递质合成，进而影响大脑功能发展。智力低下表现为认知能力、学习能力和社交技能明显落后于同龄人，可能伴有不同程度的语言障碍和运动协调困难。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，可能导致肌肉控制和协调异常，从而出现运动发育迟缓的情况。此症状主要表现在婴儿期，包括坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
3.特殊气味
当患者体内苯丙酮酸及其代谢产物积累时，会散发出鼠尿味。这种气味通常在新生儿时期较为明显，可通过呼吸系统感知。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发和眼睛颜色变浅。色素减退多见于患者的皮肤、毛发和虹膜，尤其是在暴露于阳光下的区域更为明显。
5.皮肤白皙
皮肤白皙可能是由于苯丙酮尿症引起的黑色素合成不足所致。这是苯丙酮尿症的一个常见体征，特别是在儿童时期。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析以及DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。确诊后，高苯丙氨酸血症筛查试验可作为辅助诊断手段。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时补充特定营养物质。家长应注意定期监测患儿的血液中苯丙氨酸水平，并确保其遵循医嘱调整饮食。
2024-04-02 23:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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