发病时间：不清楚
先天性肌强直的症状
补充说明：先天性肌强直的症状
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的症状包括肌无力、肌痉挛、肌痛、肌僵硬和吞咽困难，这些症状可能伴随终身，建议寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
肌无力通常由神经肌肉接头处传递功能障碍导致，由于遗传性免疫异常和突触前膜蛋白的稳定性降低，使神经递质乙酰胆碱释放减少。肌无力可能影响四肢近端，导致患者难以维持姿势或完成日常活动。
2.肌痉挛
肌痉挛可能是神经系统的异常放电引起的，当运动神经元过度兴奋时，会导致肌肉持续收缩而引发痉挛。肌痉挛常见于小腿腓肠肌，可表现为突然且无法控制的肌肉抽搐。
3.肌痛
肌痛可能与遗传性肌强直中钙离子通道的功能异常有关，此时肌肉细胞内外的钙离子浓度失衡，导致肌肉持续收缩并产生疼痛。肌痛常出现在肢体远端，如手指和脚趾，有时会辐射至全身。
4.肌僵硬
肌僵硬是由于肌强直导致肌肉持续紧张和收缩状态，这是由于基因突变导致肌细胞膜上的氯离子通道功能缺陷所致。肌僵硬主要表现在躯干和四肢，尤其是颈部和背部，可能导致姿态不正或行动不便。
5.吞咽困难
吞咽困难多是由咀嚼肌群的肌力下降所导致的，这可能是由于先天性肌强直导致的肌无力累及了这些肌肉。吞咽困难可能导致食物反流或窒息，严重时甚至会影响营养吸收和生活质量。
针对先天性肌强直，可以进行神经传导速度测试、肌电图等以评估神经和肌肉功能。治疗措施包括药物治疗，常用的有肉毒素注射和抗胆碱酯酶药，如新斯的明、吡啶斯的明等。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，保证充足的休息时间，同时注意饮食调理，避免食用过硬或过冷的食物，以免加重吞咽困难的症状。
2024-03-20 22:31
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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