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pku苯丙酮尿症最新治疗
补充说明：pku苯丙酮尿症最新治疗
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症的治疗包括饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、肉碱类药物、脑功能磁共振成像引导的神经调节等。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制含有高苯丙氨酸的食物摄入量来减少苯丙氨酸的来源，如肉类、乳制品及某些谷物。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻其对神经系统发育造成的损害；适用于新生儿至两岁之间的儿童。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下按需调整用量。此配方可提供必要的营养成分同时减少苯丙氨酸摄入；适合0-6个月的婴儿使用。
3.BH4补充剂
BH4补充剂通常作为口服制剂给予患者，需要依据医嘱确定剂量并定期监测血浆Phe浓度。BH4是酪氨酸羟化酶辅因子之一，能提高PKU患者体内Phe代谢能力；对于改善智力发育有显著效果。
4.肉碱类药物
肉碱类药物包括左旋肉碱和乙酰肉碱，可通过口服或注射方式增加PKU患者体内的肉碱含量。提高PKU患者体内蛋白质代谢效率，有助于缓解因氨基酸代谢障碍引起的生长迟缓等问题。
5.脑功能磁共振成像引导的神经调节
利用先进的影像技术观察大脑活动模式，并据此制定个性化训练方案以刺激受损区域。针对患有PKU的儿童实施一系列认知和行为干预计划，旨在促进神经可塑性和恢复受损的功能。
在实施饮食疗法时，应确保食物种类多样化且营养均衡，避免单一依赖某一种食品。家庭成员应接受专门培训，以正确理解和执行饮食管理策略。
2024-02-12 03:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
