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苯丙酮尿症的症状鼠
补充说明：苯丙酮尿症的症状鼠
a******W 2022-03-23 16:10
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经发育异常、色素沉着不足和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关生化检查。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。这种情况下会导致中枢神经系统发育受阻，出现智力低下的表现。智力低下主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面落后于同龄人，可能伴有学习障碍和适应困难。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质的合成过程，从而影响细胞分裂和组织增长，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高明显低于同年龄同性别儿童的平均值，且伴随体重增加缓慢。
3.神经发育异常
当苯丙酮尿症未得到及时诊断和治疗时，持续的高苯丙氨酸血症会影响大脑的功能，包括神经元的存活、迁移和连接形成，导致神经发育异常。此类异常可能导致运动协调障碍、精细运动技能缺陷等问题，在学龄前儿童中尤为明显。
4.色素沉着不足
由于苯丙酮尿症患者的黑色素生物合成受到抑制，导致黑色素减少，皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。色素沉着不足通常首先出现在暴露于阳光的区域，如面部、手臂和腿部。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸和其他含硫化合物积累并被释放出来，产生一种特殊的鼠臭味。这种气味通常在新生儿时期较为明显，随着年龄的增长而逐渐减轻。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血液或唾液检测以确认是否为苯丙酮尿症携带者。一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。同时，定期监测患儿的生长发育情况以及血液中的苯丙氨酸水平。日常生活中，家长应注意确保孩子摄入足够的营养，避免食用高蛋白食物，如肉类和奶制品，以免加重症状。
2024-04-06 02:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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