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pku苯丙酮尿症症状
补充说明：pku苯丙酮尿症症状
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症通常表现为智力发育迟缓、生长发育落后、皮肤、毛发色素浅淡、鼠尿臭味、抽搐等症状，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行基因检测和代谢评估。
1.智力发育迟缓
PKU患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，脑内神经递质合成减少，进而影响智力发展。主要表现为儿童在相同年龄阶段下，其认知能力、语言表达和理解能力均明显低于同龄人水平。
2.生长发育落后
由于苯丙氨酸及其旁路代谢物积累，干扰了蛋白质合成，从而影响患儿的生长发育。身高体重增长缓慢，可能伴随营养不良的症状，如消瘦、乏力等。
3.皮肤、毛发色素浅淡
由于苯丙酮尿症患者的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发色素浅淡。观察到新生儿或婴儿的皮肤呈现白皙或黄白色，头发颜色浅。
4.鼠尿臭味
当血液中苯丙酮酸浓度增高时，会通过呼吸系统排出体外，产生明显的鼠尿臭味。气味通常较为刺鼻，尤其是在呼出的气息、汗液或尿液中更为明显。
5.抽搐
高苯丙氨酸血症状态下，中枢神经系统兴奋性增加，易出现痉挛状态。此外，还可能是由于遗传因素导致的癫痫发作。痉挛可发生在任何时间，但多在夜间或清晨发生，且常伴有意识丧失。
针对上述症状，建议进行基因检测以确认诊断。新生儿筛查是早期发现PKU的有效手段之一，可以采用HPLC法测定血苯丙氨酸含量。确诊后，饮食疗法是关键治疗方法，包括低苯丙氨酸配方奶或特殊配方食品。家长应注意定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，并咨询专业医生调整饮食计划。
2024-02-06 16:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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