发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能治吗
补充说明：苯丙酮尿症能治吗
a******W 2022-03-22 18:39
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以治愈。
因为该病为常染色体隐性遗传性疾病，通过新生儿筛查及早发现、早期开始低苯丙氨酸饮食治疗，能够有效控制血浆中苯丙氨酸浓度，使患儿脑发育不受影响。
轻度高苯丙氨酸血症患者可能不需要特殊治疗或只需定期监测血液中的氨基酸水平即可。重度者则需要在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品。
需要注意的是，对于苯丙酮尿症患者以及携带者，应避免食用富含苯丙氨酸的食物，如奶类及其制品、肉类等，并定期监测血液中苯丙氨酸浓度以确保其在正常范围内。
2024-03-18 18:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
