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补充说明：槭糖尿病和糖尿病的区别
2022-01-26 19:27
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
槭糖尿病和糖尿病的区别是病因不同、症状不同、治疗不同。槭糖尿病是由于酮酸脱羟基酶先天性缺陷引起，属于染色体隐性遗传病。糖尿病目前具体病因尚不明确，常见原因如环境、遗传、生活方式等，属于代谢性疾病。槭糖尿病会导致神经衰弱、酮症酸中毒、肌张力低下、失水、呕吐等。糖尿病主要症状是口干、多饮多尿、体重下降、疲劳乏力。槭糖尿病通过服药、透析治疗，糖尿病以控制血糖为主。
2022-02-23 14:54
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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