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小儿先天性高氨血症病因
补充说明：小儿先天性高氨血症病因
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性高氨血症病因包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症、异戊酸脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酮酸脱氢酶缺乏症等，需针对具体病因进行治疗。新生儿或婴儿出现高氨血症时，应立即就医以避免潜在的神经系统损害。
1.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环中的关键酶之一，其缺乏导致鸟氨酸不能转化为瓜氨酸，进而影响到氨的代谢。这会导致血液中的氨水平升高，引起神经系统损伤。低蛋白饮食和补充鸟氨酸前体可以减少体内氨的产生，从而缓解症状。
2.精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酸琥珀酸合成酶是参与尿素循环的重要酶之一，其缺乏会影响瓜氨酸的合成，使得氨无法正常代谢而积累。此时由于氨在脑内的蓄积，会引起神经递质的改变，出现一系列临床表现。该病可通过口服维生素B6进行治疗，以促进瓜氨酸的合成，改善病情。
3.异戊酸脱氢酶缺乏症
异戊酸脱氢酶是脂肪酸β-氧化过程中的一个关键酶，当其缺乏时，异戊酸不能被完全代谢，导致其及其中间产物在体内的积累，这些物质通过不同的途径产生氨，进一步加重高氨血症的症状。患者可遵医嘱使用拉坦前列素滴眼液、米诺地尔搽剂等药物进行治疗，能够降低颅内压，缓解不适症状。
4.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A脱氢酶催化长链脂酰辅酶A的α-碳原子上的乙酰基转移到CoASH上，形成乙酰CoA并释放出还原当量FADH2。该酶缺乏导致中链脂酰辅酶A不能正常代谢，进而引起高氨血症的发生。患者可在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、注射用左卡尼汀等药物进行治疗，有助于改善不适症状。
5.丙酮酸脱氢酶缺乏症
丙酮酸脱氢酶复合物是糖有氧分解的关键酶，其活性受遗传因素的影响。当其缺乏时，丙酮酸不能顺利进入三羧酸循环彻底氧化，导致乳酸堆积，同时伴随无氧酵解增强，产生大量氨。患者需要遵照医生的意见服用阿卡波糖片、盐酸二甲双胍缓释片等降血糖药控制好血糖浓度，以免诱发高氨血症。
针对先天性高氨血症，建议定期监测血氨水平以及相关生化指标，以早期发现异常。必要时，可进行基因检测以确定特定类型。
2024-02-27 15:53
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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