发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷病症状
补充说明：先天性代谢缺陷病症状
a******W 2022-03-15 19:03
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性代谢缺陷病症状包括生长迟缓、喂养困难、皮肤异常色素沉着、智力发育落后、反复感染，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长迟缓
先天性代谢缺陷病由于遗传因素导致机体无法正常合成某些物质，影响了正常的生长发育过程。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴有体重不增或减轻。
2.喂养困难
先天性代谢缺陷病会导致患者出现食欲减退、恶心呕吐等不适症状，进而引发喂养困难的情况发生。此症状通常发生在新生儿期或婴儿期，可伴随营养不良和体重下降。
3.皮肤异常色素沉着
先天性代谢缺陷病会影响黑色素的代谢和排泄，导致其在皮肤中积累而形成色素沉着斑。这些斑点通常出现在面部、颈部或躯干上，有时也可见于手掌和脚底。
4.智力发育落后
先天性代谢缺陷病会影响大脑的功能，干扰神经递质的合成和释放，从而影响智力水平。智力低下主要表现在学习能力、社交技能等方面明显落后于同龄人。
5.反复感染
先天性代谢缺陷病可能导致免疫系统功能受损，使机体容易受到细菌、病毒等致病菌侵袭。反复感染的症状包括频繁的呼吸道、消化道或泌尿道感染，且经抗生素治疗效果不佳。
针对先天性代谢缺陷病的症状，可以进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括饮食调整和药物治疗，如遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等。患者要保持良好的生活习惯，定期监测相关指标，同时注意均衡饮食，避免食用可能加重病情的食物。
2024-04-10 08:57
举报相关问题
向医生提问
医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
症状起因：白细胞活性功能缺陷、胸腺衍生的免疫活性细胞病变、炎症反应受损、补体功能不足和调理素不足、丙种球蛋白缺乏、脾切除。另外，分泌物排出受阻、家庭中或其他处存在感染原等均可造成反复感染。
常见检查：
就诊科室：内科
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
正压通气治疗仪
该产品用于治疗体重超过30公斤的成年病人,在自然呼吸(不依赖呼吸机)中出现的阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)。本仪器应当在家庭或医院/医疗机构环境中使用。本仪器还可以提供增湿空气，从而缓解病人气管的干燥和发炎。
健康问答
