发病时间：不清楚
苯丙酮尿症可以痊愈吗
补充说明：苯丙酮尿症可以痊愈吗
a******W 2022-03-15 19:03
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不可以被治愈。
因为该疾病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，损害中枢神经系统，这种情况通常不可逆。虽然随着年龄增长，部分患者的症状可能会有所缓解，但仍需要持续进行低苯丙氨酸饮食，并定期监测血浆苯丙氨酸浓度，以确保病情稳定。
对于轻度的苯丙酮尿症患者，在早期诊断与治疗下，其智力发育水平可能接近正常同龄人，甚至达到正常化。
新生儿筛查中发现高苯丙氨酸血症阳性时，应尽早开始低苯丙氨酸饮食，并配合医学营养咨询，以优化管理效果。家长还需关注患儿的心理和社会适应能力，提供适宜的学习环境和支持。
2024-02-22 01:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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